За жизнь и здоровье детей

В мероприятии приняли участие эксперты в области диагностики и лечения редких генетических заболеваний, представители руководства Харькова и Харьковской области, педагоги и учащиеся учебно-воспитательных учреждений, меценаты, представители общественности.

Что такое орфанные заболевания, большинство из нас представляет довольно смутно. Муковисцидоз, фенилкетонурия, Болезнь Виллебранда, Агранулоцитоз, Синдром Леша-Нихена… В сравнении с привычными ОРВИ, ангиной или гриппом эти замысловатые названия кажутся чем-то далеким и неизведанным, как космос. Между тем, в одном только Харькове ежегодно регистрируется от 300 до 500 новых случаев редких болезней, говорит директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Елена Гречанина.

«Форум «За жизнь и здоровье детей» мы планировали провести еще в феврале. Но так сложилось, что в это время я читала лекции в Грузии, поэтому мероприятие пришлось перенести. Для нашего объединения генетиков такие акции всегда большое событие, праздник единения и новых знаний, поскольку здесь собираются люди, которые на протяжении многих лет наблюдались нашими специалистами. Своих пациентов мы сопровождаем на протяжении всей жизни. Вот на Форуме присутствует первый пациент с редким заболеванием, ему поставили диагноз в 1965 году. Сегодня ему более 50 лет….В настоящее время наш Центр ежедневно принимает не менее 100 человек практически со всего бывшего Советского Союза, а в последние два-три года к нам зачастили жители Европы. И поэтому все эти дети — это наши дети еще и потому, что предварительно они успели побывать в Германии, Америке, Китае, Франции, других странах, но, к сожалению, нигде не получили ответ на вопрос — какой же у них диагноз. А нет диагноза — нет лечения. И только в Харькове (наш Центр много лет назад стал специализироваться именно на уточняющей диагностике), многие обрели надежду и веру в будущее, на благополучную жизнь. Отмечу, что максимальная посещаемость Центра на сегодняшний день составляет более 40 тысяч человек в год. Кроме того, мы первые, кто стал консультировать пациентов по Скайпу. Сейчас в день мы даем до 30 консультаций людям со всех уголков мира».

В настоящее время перечень орфанных заболеваний включает в себя порядка 10 тысяч наименований, тогда как специфическое лечение есть только для 1200-1300 видов болезней, отмечает Елена Гречанина. «Носители остальных заболеваний, как ни печально говорить об этом, оказываются никому не нужны. Не так давно у нас побывала семья из Франции ( полным составом, все шесть человек), они объехали весь мир в поиске конкретного лечения. В итоге им сказали: «мы вам мутацию нашли, а остальное делайте сами». То есть во всем мире они оказались брошенными. Но слава Богу в каждой стране все же есть люди, которым эти уникальные дети небезразличны, и они готовы протянуть руку помощи. Правда, в зарубежных странах больший акцент делается на материальной стороне жизни, на оказании психологической поддержки, лечебной же реабилитацией занимаются мало (в основном по профилю). В Харькове, так сложилось, мы взяли на себя полную ответственность за дальнейшую судьбу детей (постановка диагноза, обеспечение лечением, наблюдение на протяжении всей жизни). Мы создали в городе Ассоциации (по муковисзидозу, хромосомным болезням и пр.), нашлись родители которые их возглавили, и мы сотрудничаем с ними самым тесным образом. Скажем, выбор продуктов для детей, больных фенилкетонурией, родители делают самостоятельно. И это очень здорово! Таким образом взаимодействие с Ассоциациями и семьями позволяет сегодня решать одну из главных проблем — обеспечение детей с редкими генетическими заболеваниями необходимым питанием и медикаментами».

Отметим, что и руководство Харькова на сегодняшний день занимает самую активную позицию в содействии и помощи гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями.

---

Напомним, в 2018 году на сессии Харьковского городского совета было принято обращение к Министерству здравоохранения относительно бесперебойного обеспечения лекарственными средствами и диетическими продуктами питания граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, общая потребность на 2018 год для обеспечения граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными средствами и соответствующими продуктами для специального диетического потребления в городе Харькове составляла 73,2 млн грн: 8,2 млн грн – на лечение фенилкетонурии, 19,9 млн грн – гемофилии, 4,5 млн грн – акромегалии, 14,1 млн грн – мукополисахаридоза II типа, 7,9 млн грн – ревматоидного артрита. Для обеспечения взрослых с такими заболеваниями годовая потребность составляет 36 млн грн, для детей – 37 млн грн. С учетом финансовых возможностей городского бюджета Харькова, в 2018 году на обеспечение жителей города, страдающих орфанными заболеваниями, лекарствами и продуктами специального диетического потребления было выделено 11,4 млн грн, что составляет 15,5% общей потребности.

---

Надо сказать, что дети с редкими генетическими заболеваниями очень талантливы и неординарны. А еще они очень добрые и открытые. Юному художнику Вадиму Тукльчевскому — 12 лет. На форум он пришел, чтобы своими работами (Вадим рисует с двух лет) поддержать всех, кто в этом нуждается. По словам мамы мальчика Светланы Тульчевской, мечта Вадима — стать автодизайнером и разработать автомобиль будущего. «У Вадима уже собрана целая папка работ с изображением самых разнообразных машин, которые он постоянно усовершенствует, пуская в ход всю свою богатую фантазию», – рассказала она.

Кроме того, Вадим очень любит рисовать пейзажи, ангелов, рыб и портреты людей. Свои работы он с удовольствием дарит друзьям и знакомым. На его счету — восемь персональных выставок, также он участник различных международных и всеукраинских конкурсов изобразительного искусства, на которых неоднократно становился победителем.

Не так давно Вадим начал проходить обследование в Харьковском генетическом Центре. Правда, здоровье — не лучшая тема для Вадима, и говорит об этом он неохотно. «Точного диагноза у нас пока нет. После того, как мы стали обследоваться в генетическом Центре, нам позвонил Данилевич с телеканака «Интер» (Вадим подружился с ним после участия в передаче «Круче всех» в прошлом году) и пригласил приехать на передачу «Касается каждого», – рассказывает мама юного дарования. – Но Вадим наотрез отказался. Есть вещи, которые можно доверить только самому близкому человеку, и то не всегда, сказал он. Я представлял свой родной Харьков на передаче «Круче всех!» и вернулся с победой. Для меня это большая радость, а остальное — не для всех, и не сейчас….».

Детей с редкими заболеваниями не случайно называют уникальными. В организме каждого человека содержится тайный код, ключ к которому подобрать бывает очень и очень непросто. Иногда на это уходят десятки лет, а иногда и вся жизнь. По словам Елены Гречаниной, в лечении редких заболеваний ключевую роль играет своевременная точная диагностика, которая позволяет определить и разработать дальнейшую тактику лечения. При этом от врача не должно ускользнуть ни одной детали, ни одной мелочи, которые, к сожалению, многие пациенты, попросту не считают нужным озвучивать. «В постановке сложного диагноза должны участвовать пять врачей. Генетику отводиться самая важная роль — роль расшифровщика системы, – отмечает Елена Гречанина. – При этом нам все равно, с чем вы к нам придете, с психическим, неврологическим или другим заболеванием. Рассказывать врачу необходимо все, пусть даже незначительные факты, такие например, как есть ли в вашем доме плесень, или то, что муж по долгу службы перевозит в машине свинец… Так, например, у нас был случай, когда ребенку на протяжении десяти лет не могли поставить диагноз, и только по запаху ног (ножки имели сладковатый кремовый запах), специалистам за пять минут удалось распознать, что у ребенка Лейциноз (или болезнь «кленового сиропа»)и поставить окончательную точку в этом вопросе. Сейчас во всем мире говорят о том, что нужны врачи клинической генетики, которые не утратили данную Богом способность воспринимать информацию о ребенке. И такие врачи ждут вас в нашем Центре».

По словам Елены Гречаниной, труднее всего приходится тем детям, чьи болезни не входят в составленную Минздравом рубрику редких болезней, хотя по закону платить нужно всем. «В той же Америке платят только детям до 10 лет. Но и в этом вопросе Харькову удалось сделать прорыв. Совместно с депутатом Верховной Рады Сушкевичем и Харьковским национальным юридическим университетом были приняты поправки к закону Украины относительно пожизненного обеспечения детей с редкими генетическими заболеваниями. Кроме того, в настоящее время решается вопрос о создании Клиники для лечения взрослых, ведь жизнь таких людей долговечна, она не обрывается, если найти правильный подход к их обеспечению и лечению. И еще. Мы приняли программу по предупреждению редких заболеваний, что тоже очень важно. Свои условия по лоббированию данной программы предложил депутат Верховной Рады Валерий Писаренко. Надеюсь, в скором будущем нам удастся справиться и с этой проблемой».

---

Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний является частью уникального научно–учебно–лечебного объединения «Генетика», включающего в себя кафедру медицинской генетики и Украинский институт клинической генетики Харьковского Национального медицинского университета, а также следующие общественные организации: Украинскую ассоциацию врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии, генетике и гинекологии; Ассоциацию врачей–генетиков и семей, имеющих детей с фенилкетонурией; Харьковский благотворительный фонд «Муковисцидоз» (ассоциация родителей детей–инвалидов, больных муковисцидозом); Фонд «Будущим поколениям»; Ассоциацию семей, имеющих детей с хромосомными особенностями.

---

Харьков — не единственный город, где проходят форумы, посвященные вопросам редких заболеваний. Их цель донести представителям власти, чиновникам, врачам, другим людям, принимающим решения, а также общественности, что без их поддержки и объединения усилий людям с редкими заболеваниями не выжить. «Сегодня на форуме много говорилось о нашей медицине, врачах, о желании сделать что-то полезное, хорошее и светлое, но очень мало о наших детях и наших родителях, – отметил глава организации «Украинское объединение детей больных фенилкетонурией «Особые дети», член Совета Общественного союза «Орфанные заболеванияУкраины» Владимир Тутук. – Знаете, когда мне кто-то из здоровых людей жалуется на жизнь, это никак не сопоставимо с тем, как живут наши дети. Потому что они — борцы. И их родители — тоже борцы, это люди, которые вместе с ними каждый день переживают все трудности, тяготы и невзгоды. И я хочу выразить огромную благодарность и низкий поклон всем, кто не бросил своих детей, не оставил их на произвол, а окружил вниманием, теплом и заботой. Поверьте, это самое главное! Всего остального мы добьемся совместными усилиями, сделаем так, чтобы наши семьи были благополучны и здоровы, и все у них складывалось хорошо!»

В свою очередь Елена Гречанина пожелала родителям, воспитывающим детей с редкими заболеваниями следующее: «Каждому ребенку, особенно, если он не такой как все, важно чувствовать себя любимым. Поэтому необходимо, прежде всего, научиться воспринимать жизнь такой, какая она есть. Не бойтесь открывать себя, не замыкайтесь. Вы – не одиноки, и наш дом всегда открыт для всех! Веры вам, надежды и благополучия! Помните, что даже смертельная болезнь останавливается, когда усилия объединяются!

---

По оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу.

---